Enfermedades asociadas

El segundo en tamaño puede ocasionar los siguientes trastornos:

Síndrome de la supresión 2q37 es un desorden genético raro causado por la supresión de genes; se le asocia retraso intelectual, problemas del comportamiento y adaptación, la obesidad, y las deformidades de los huesos son algunos signos comunes de esta condición.

Cánceres: Las anormalidades del cromosoma 2 también causan cánceres tales como malignidades mieloides. Estas anormalidades son generalmente somáticas, que no se heredan, pero detectado bastante durante el curso de la vida de una persona. El desplazamiento o el cambio del material genético entre los cromosomas 2 y 3 son responsables del desarrollo de malignidades mieloides.

El Síndrome Mielodisplastico es otra condición que ocurre debido a las anormalidades del cromosoma 2. La enfermedad afecta a la sangre y a la condición de la médula y es caracterizada por la trisomía 2; en qué células tienen una copia extra del cromosoma 2 que los dos usuales. La anemia se encuentra con frecuencia en gente con este síndrome.

El Desorden de neurodesarrollo asociado al MBD5 (MAND) es una condición congénita que lleva al desarrollo neurológico y físico anormal. MAND es causado por la supresión o la duplicación del cromosoma 2 en la posición q23.1. Los pacientes de MAND tienen deformidades físicas e incapacidad intelectual. También presentan retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje y comportamiento.

El Síndrome asociado al SATB2 lleva al retraso, problemas intelectuales y del comportamiento, culata de cilindro y las anomalías de desarrollo de la cara. Los problemas de lenguaje y anormalidades dentales también ocurren en individuos con este síndrome. Los cambios del gen SATB2 son causados por los cambios en el brazo q del cromosoma 2

El Cromosoma del anillo es una anormalidad del cromosoma 2. Aparece cuando los extremos del cromosoma se ensamblan juntos para formar una estructura con forma de anillo. El desorden causa retraso de desarrollo, microcefalia, retraso mental, defectos del corazón, y anomalías faciales.