Trastornos asociados:

Leucemia mieloide aguda (CBF-AML) responde a un reordenamiento genético (translocación) que involucra al cromosoma 21. Esta reorganización ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8; 21), fusiona parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO) del cromosoma 8. Esta mutación es de tipo somático, por lo que no se hereda. Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y conduce a la producción de glóbulos blancos inmaduros anormales llamados blastos mieloides. Si bien t (8; 21) es importante para el desarrollo de leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que los blastos mieloides se desarrollen en células cancerosas de leucemia.

Síndrome de Down es una afección cromosómica que se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta condición es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales. Con menos frecuencia, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma, lo que da como resultado tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen síndrome de Down de translocación.
El síndrome de Down se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Todos los individuos afectados experimentan retrasos cognitivos, la discapacidad intelectual suele ser leve a moderada. En la mayoría de las personas se presentan defectos cardíacos y en menor porcentaje problemas digestivos como reflujo gastroesofágico. La celiaquía o intolerancia al gluten también suele presentarse. También suelen padecer hipotiroidismo y problemas de audición y visión. Un pequeño porcentaje desarrollará algún tipo de cáncer de sangre (Leucemia).
El desarrollo tardío y los problemas de habla y comportamiento que van de actitud rebelde hasta trastornos del espectro autista, pueden presentarse. La degeneración de las facultades mentales suele acelerarse en estas personas con mayor propensión a padecer Alzheimer a partir de los cincuenta años.

Varios tipos de cáncer obedecen a translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas. Por ejemplo, la Leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de sangre diagnosticado con mayor frecuencia en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

Otros cambios en la cantidad o estructura del cromosoma 21, tales como monosomía 21 o estructura en anillo tienen una variedad de efectos sobre la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, desarrollo retrasado y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.