Trastornos asociados

El Síndrome de Gorlin (también conocido como síndrome de carcinoma nevoide de células basales)es causado por la microsupresión 9q22.3 es un cambio cromosómico en el que una pequeña parte del brazo largo (q) del cromosoma 9 se elimina en cada célula. A las personas afectadas les faltan al menos 352,000 pares de bases, también escritas como 352 kilobases (kb), en la región q22.3 del cromosoma 9. Es una de las supresiones más pequeñas detectadas que puden causar trastornos, que se pueden presentar como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ciertas anormalidades físicas y los rasgos característicos . Las microdeleciones 9q22.3 también pueden ser mucho más grandes; la mayor eliminación reportada incluyó 20.5 millones de pares de bases (20.5 Mb). Las personas con una microdeleción 9q22.3 carecen de dos a más de 270 genes en el cromosoma 9. Todas las microdeleciones 9q22.3 conocidas incluyen el gen PTCH1, que se cree ser el responsable de los trastornos.

El cáncer de vejiga se asocia con supresiones de genes del cromosoma 9, se cree que estos genes impidan que las células de la vejiga se reproduzcan en forma incontrolada. Actualmente los estudios se enfoca en determinar cuales son esos genes y sus funciones específicas..

La Leucemia mieloide crónica se debe a una reorganización (translocación) de material genético entre los cromosomas 9 y 22; es un tipo de cáncer de las células sanguíneas. Este cáncer de crecimiento lento conduce a una sobreproducción de glóbulos blancos anormales. Las características comunes de la afección incluyen cansancio excesivo (fatiga), fiebre, pérdida de peso y agrandamiento del bazo. La translocación involucrada en esta condición, escrita como t (9; 22), fusiona parte del gen ABL1 del cromosoma 9 con parte del gen BCR del cromosoma 22, creando un gen de fusión anormal llamado BCR-ABL1. El cromosoma 22 anormal, que contiene una parte del cromosoma 9 y el gen de fusión, se denomina comúnmente cromosoma Filadelfia. La translocación se adquiere durante la vida de la persona y está presente solo en las células sanguíneas anormales. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no se hereda.

Síndrome de Kleefstra, es un trastorno que afectan a muchas partes del cuerpo. Puede faltar una secuencia de aproximadamente 1 millón de bloques de construcción de ADN (pares de bases) en una copia del cromosoma 9 en cada célula. La eliminación se produce cerca del final del brazo largo (q) del cromosoma en una ubicación designada q34.3, una región que contiene un gen llamado EHMT1. Algunas personas afectadas tienen deleciones más cortas o más largas en la misma región. El gen EHMT1 proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada histona metiltransferasa eucromática 1. la carencia de esta enzima perjudica el control adecuado de la actividad de ciertos genes en muchos de los órganos y tejidos del cuerpo, lo que resulta en anormalidades de desarrollo y función características del síndrome de Kleefstra.

Otros tipos de cáncer. Se han encontrado cambios en la estructura del cromosoma 9 en muchos tipos de cáncer. Estos cambios, que ocurren solo en las células que dan lugar al cáncer, generalmente implican una pérdida de parte del cromosoma o una reorganización del material cromosómico. Por ejemplo, se ha identificado una pérdida de parte del brazo largo (q) del cromosoma 9 en algunos tipos de tumor cerebral. Además, se han encontrado reordenamientos cromosómicos que fusionan el gen ABL1 con genes distintos al BCR en un pequeño número de leucemias agudas.

Otras anomalías Se han encontrado diversas anomalías en el cromosoma 9 como traslocaciones, supresiones, duplicaciones o anillos que causan trastornos de diversa índole.